怀孕不到3月的谢女士没有即将做母亲的喜悦，却在担心孩子的眼睛健康问题。因为自己的视力有点问题，而家族中舅舅和哥哥均被诊断为视网膜色素变性，怕孩子会遗传。因为这是一种很常见的遗传性视网膜变性疾病，大约3000人中就有1人患此病。

　　怀着忐忑不安的心情，谢女士预约了温州医学院附属眼视光医院的视网膜色素变性门诊。在家人的陪同下，谢女士和他患病的哥哥来到眼视光医院，我对他们进行了检查，告诉他们家族中的视网膜色素变性符合X染色体连锁的遗传类型，谢女士的哥哥是典型的发病者，谢女士本人很可能是携带者。此外，通过基因诊断可以查出遗传病因，即致病基因的突变，还可对处于孕早期的胎儿进行产前诊断。

　　2个月后，谢女士到医院拿基因检查报告。我们通过对X染色体连锁视网膜色素变性的基因筛查，成功地找出了他们家族中的基因突变——导致家族中视网膜色素变性的根本原因。谢女士哥哥被查出了在X染色体上RPGR基因的移码突变，谢女士也被告知携带了同样的基因突变，只不过由于女性不同于男性，有2条X染色体，因此只有1条X染色体是含有基因突变，另一条是正常的。这种杂合的基因突变符合女性携带者的症状较轻的情况。通过产前羊水细胞的基因诊断，谢女士孕儿的基因都是正常的，不会导致同样的疾病。最重要的是，通过基因诊断，医生可以更好地指导用药和预后分析，因为越来越多的研究证据表明，药物疗效因基因变异的类型而异。

　　视网膜色素变性在很长的一段时间内被认为是不治之症，随着医疗技术的发展，基因诊断和遗传咨询进入临床应用和推广阶段。许多发达国家已经建立了专门针对视网膜色素变性的基因诊断中心，并且作为临床服务项目获得了政府的保险认定，多种治疗药物进入三期临床试验。

　　视网膜色素变性的主要表现为夜盲（傍晚昏暗情况下看不清楚）和视野缩小（目视前方上下楼梯困难），我国约有50万视网膜色素变性患者。在医疗技术发达的国家，由于许多可避免盲均被“消灭”，使得视网膜色素变性成为导致不可避免性失明的第三大病因，也是成年人中途失明的首要原因。

　　凡是自觉晚间视力问题（夜盲）或已诊断为视网膜色素变性患者均可至眼视光医院就诊。通过详细的检查来判断遗传类型，并可通过基因诊断找出根本病因。除了视网膜色素变性，患有先天性视网膜劈裂和结晶样视网膜变性的患者也可获得基因诊断和遗传咨询的服务。（作者金子兵系温州医学院眼视光学院教授）