近日，有一对父母带着1岁的孩子急匆匆来眼视光医院门诊检查眼睛。孩子母亲说晚上在昏暗的房间看见孩子的眼睛似猫眼般在发光，觉得不对劲。在当地医院看诊后，经过一系列检查，医生高度怀疑为视网膜母细胞瘤，建议做进一步确认。他们从老家长途跋涉来到眼视光医院，从医生口中还是得出了一样的诊断。 

什么是视网膜母细胞瘤？

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，在中国每年大约有1100例视网膜母细胞瘤新发患者。该病幼儿期发病率较高，早期不易被发现，部分家长用闪光灯拍照或在夜间发现患儿眼球反光时，才会带孩子来医院看诊。这种症状为白瞳症(leucocoria) ，为视网膜母细胞瘤最常见的首发症状。当患儿出现白瞳症、斜视、红血丝或视力模糊等症状时，肿瘤大多已发展至中晚期。随着病情进展，肿瘤细胞会向四周进行扩散，引起失明，甚至给患者生命造成威胁。

此病从何而来？

视网膜母细胞瘤是由肿瘤抑制基因RB1突变、缺失所致的恶性肿瘤，分为遗传型（40%）和非遗传型（60%）。遗传型由生殖细胞突变引起，复发率高，非遗传型由眼底视网膜细胞突变引起。因此优生优育，孕前基因筛查、咨询、教育、监测十分重要。有视网膜母细胞瘤家族史的新生儿，应当在出生后尽早由眼科医生进行眼底病变筛查。

视网膜母细胞瘤治疗及预后

早发现、早确诊、早治疗，对视网膜母细胞瘤患儿的预后有着至关重要的作用，能有效挽救患儿生命及提高保眼率。一旦发现白瞳症应尽早就医。

治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命，其次是保存眼球和最大限度地恢复视力。

临床上治疗方法包括化学疗法，放射疗法、手术治疗和基因治疗等。而对于晚期视网膜母细胞瘤患者，此时肿瘤体积较大，眼球摘除术仍然是延长生命常用且重要的方法，但会导致视力永久性丧失。

视网膜母细胞瘤注意事项

视网膜母细胞瘤一旦确诊，将对患儿自身的成长发育造成巨大影响，保眼治疗的过程也给患儿家庭带来沉重的经济负担。

患者还要进行终身随访，根据随访结果、病情变化、恢复情况调整治疗方案。按照医生的要求定时滴眼药水和涂眼药膏，不要让患儿揉治疗眼，以免感染。还要注意休息、避免劳累、多吃水果蔬菜、补充维生素，增强体质。

对于做了眼球摘除手术的患儿，要注意其身心健康，帮助重拾信心，提高生活质量。