目前，我国近视患者越来越多，总体上呈现“小、高、深”的特点：年龄越来越小、发病率越来越高、度数越来越深。当前我国儿童青少年总体近视率为52.7%，其中6岁儿童为14.3%，小学生为35.6%，初中生为71.1%，高中生为80.5%。尽管研究表明诸多因素都会导致高度近视的发生，早发现高度近视是防盲的重点，但是研究发现遗传因素仍是高度近视发病的原因之一，因此，确定大规模高度近视队列中的风险变异，探究对高度近视学龄儿童进行基因检测的临床应用价值具有重要意义。

近日，我院瞿佳教授和苏建忠教授基于万人高度近视MAGIC队列揭示全外显子组基因检测在低龄儿童高度近视（600度以上），尤其是超高度近视（1000度以上）上的临床应用价值，凸显了基因检测在改善诊断和管理方面的潜力。相关研究成果在国际著名医学期刊JAMA综合子刊《JAMA Network Open》上发表，瞿佳教授和苏建忠教授为该研究的共同通讯作者，已毕业研究生郁相宜、助理研究员袁健为共同一作。

本队列研究回顾性地探究了6215名接受基因检测的高度近视学龄儿童的全外显子组测序结果。在患有高度近视的学龄儿童中，通过全外显子组基因检测在 15.52%的高度近视儿童中发现了 271 个潜在致病变异，其中7.88%的高度近视儿童携带 36 个已知致病突变。研究根据屈光度将受试者进一步分为普通高度近视（600度—800度）、极高度近视（800度—1000度）和超高度近视（1000度以上），结果发现遗传诊断率与屈光度呈显著正相关，其中患有超高度近视的小学生的遗传诊断率显著高于其他组，分别是极高度近视组和普通高度近视组的1.77倍和4.78倍。

总之，全外显子组筛查可全面揭示高度近视候选基因上的遗传变异。在这项研究中，全外显子组测序技术还显示了对不同高度近视严重程度以及不同年级学龄儿童的潜在诊断价值。研究进一步暗示通过对早期视力异常或进展快的学龄儿童进行风险基因检测可以针对疾病进行早发现早干预，实现慢性病“防大于治”的管理目标。从长远来看，基因检测不仅可以提高中国群体的主动健康意识，还可以加强人们对视力健康的重视程度和治疗依从性。