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遗传眼病专科

大多数人类疾病具有遗传倾向,据统计约有700种眼科疾病具有遗传倾向,400个基因可遗传导致眼病。我国遗传性眼病约占儿童盲和视力损伤的1/3,占盲和严重视力损伤的80%。单基因眼病患者约占总人口的4%,而多基因遗传性眼病(如高度近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等)受累人群约占总人口的20%,已成为难治性致盲眼病的主要原因。因此,遗传性眼病的防治是未来防盲防治的关键。

遗传眼病是婴幼儿及成人盲的重要原因之一,而且这类疾病本身又具有先天性、终身性和遗传性的特点,不仅严重危害患者的视力和身心健康,也会给家庭和社会带来极大的负担。目前只有少数如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可通过手术治疗,而大部分的遗传性眼病,尤其是遗传性视网膜病变,最常见的包括视网膜色素变性、无脉络膜症、Leber遗传性视神经病变、先天性黑朦、Stargardt病、X连锁视网膜劈裂症、黄斑营养不良、色盲等,目前有效治疗手段十分匮乏。

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精准医疗是实现精准的疾病分类和诊断,进而实施个体化治疗,成为21世纪临床诊疗的必然趋势。基因检测、基因治疗和干细胞治疗是精准医疗的三大利器,可望开启眼科遗传病诊疗的新篇章。遗传性眼病具有一定的遗传性和基因易感性,目前最可靠、最准确、最方便的方法就是尽早进行基因检测,明确患者的致病突变基因及精准诊断。尤其是有家族史的患者更应尽早做基因检测,可以得到医生专业的咨询和指导,做到早发现、早预防、早治疗。对于高风险人群给予遗传风险评估、患病风险评估,进行准确的预防,改变生活方式等多种方法,有效避免诱发疾病的环境因素,阻止疾病发生。

遗传性视网膜病变被认为是适合开展基因和细胞治疗的理想疾病领域,因为大多数导致疾病的基因突变已经被确认,而且眼睛一定程度上是一个免疫特权区域。通过国内外科学家的不懈努力,基因治疗药物研发不断突破,2017年第一个遗传眼病基因治疗药物已获得FDA批准,目前至少还有20多个基因治疗药物正在临床试验中,相信不久的将来会有更多的药物上市。另外,如光遗传学治疗、RNA药物以及细胞治疗等的研发也成绩喜人,创新性靶向治疗未来可期。

温州医科大学附属眼视光医院是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,眼科领域唯一同时拥有国家临床医学研究中心(眼部疾病)、国家重点实验室以及国家工程技术研究中心三大国家级研发平台,并拥有海南博鳌超级医院、中国眼谷超级医院等新技术、新药和新器械前沿应用优势平台。遗传眼病具有高度的临床异质性和遗传异质性,我们的宗旨和目标是帮助患者及其家族成员明确基因诊断、患病风险评估和健康指导、遗传风险评估与优生优育咨询,同时为即将迎来的基因治疗等进行前期筛查和评估。


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